神经纤维瘤为神经鞘增生的一种良性肿瘤,遗传性全身性神经外胚叶异常性疾病,属常染色体显性遗传,但外显率不一。分单发性与多发性,后者亦称为神经纤维瘤病。肿瘤成丛分布,除皮下外,尚可侵犯骨胳、中枢神经系统、血管、内脏,从而产生各种不同的全身症状,甚至危及生命。10~20%可产生恶变。下面我们一起来看看小儿神经纤维瘤病早期的症状有哪些?
1.皮肤改变：咖啡牛奶斑是本病的重要体征，约40%～50%的病人于出生时即存在，随年龄增长而逐渐变大，颜色变深且数目增多，以非暴露部位多见。色斑出生时即可发现，为一些浅棕色(咖啡里加牛奶的颜色)斑，大小不等，形状不一，不隆起于皮肤，不脱屑，感觉无异常，除手掌、足底和头皮外，躯体其他部位均可波及。正常小儿有时也可见到1～2块咖啡牛奶斑，无诊断意义，6块以上直径大于5mm的咖啡牛奶斑则有诊断价值。有时在腋窝鼠蹊部或躯干其他部位见到一些1～3mm直径似雀斑状的浅棕色斑，称为腋窝雀斑，成簇出现，数目往往较多，也具有诊断意义。
2.神经纤维瘤：在婴幼儿时期往往不明显，青春期后增多，表现为结节状隆起，有时有蒂，与皮肤色泽一致或呈暗红色，大小由数毫米至数厘米，数目多少不等，多见于躯干，四肢及头部较少，如肿瘤压迫神经可引起疼痛或功能障碍。 丛状神经纤维瘤常波及面部，儿童期也可见到，常破坏面容，颈部或纵隔的丛状神经纤维瘤可压迫呼吸道，影响呼吸。
3.眼部异常：虹膜部位常可见到色素性虹膜错构瘤(Lisch小体)，一般体格检查不能发现，需在裂隙灯下观察，表现为突起的褐色斑块，边缘清晰，无特殊症状，6岁以后常见，有诊断意义。
4.神经系统： 神经纤维瘤组织在病理上属错构瘤样结构，为良性肿瘤，身体各部位的神经纤维均可受累，由于肿瘤的性质、部位的不同临床表现也多种多样。视神经胶质瘤可见于15%的病人中，表现为进行性视力丧失、视神经萎缩、局部疼痛或眼球突出，单侧或双侧。听神经瘤往往在10岁以后发生，表现为听力丧失、耳鸣、眩晕及面肌无力。脑部还可见到脑膜瘤、星形细胞瘤及室管膜瘤，脊髓及神经根也可波及。本病可伴有学习困难及行为障碍，但明显智力低下及癫痫发作不太多见。
5.骨病变：骨骼常表现为先天性骨发育不良，骨皮质变薄、钙化不全等。常可见蝶骨发育不良、病理性骨折、胫骨假关节形成等。
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