先天性红细胞生成异常性贫血（congenital dyserythropoietic anaemia，CDA） 又称先天性红细胞生长不良性贫血，是一种少见的常染色体遗传性疾病，以贫血伴网织红细胞减少和红系无效造血为主要特征，患者常有肝、脾肿大，红细胞寿命缩短，黄疸和胆结石等。 CDA的特点是： ①无效造血（红细胞与幼红细胞在骨髓内破坏）； ②骨髓中出现较多胞体较大的多核红细胞；③继发血色病（hemochromatosis）。下面我们一起来看看小儿先天性红细胞生成异常性贫血发病原因有哪些？
根据形态学和血清学特征，将CDA分为以下3种类型： Ⅰ型：巨红细胞伴骨髓巨幼样改变和核间染色质桥。 Ⅱ型：正红细胞或巨红细胞伴骨髓双核红、多核红、核碎裂等，酸溶血试验阳性。 Ⅲ型：巨红细胞伴骨髓12个核以上的多核红（巨型有核红细胞）。 CDA Ⅰ型和Ⅲ型主要是靠形态学特征诊断的，CDAⅡ型又称作HAMPAS，是遗传性多核幼红细胞伴酸溶血试验阳性（hereditary erythroblastic multinuclearity with a positive acidified serum test，HAMPAS）的简称。另外文献报道的50多例患者，其疾病特征不符合上述分型。
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