今年35岁的高唐人张恒芝与10岁的儿子牛牛(化名)同时被诊断出“天才病”———马凡氏综合征。这种相对罕见的遗传性疾病，已经导致张恒芝体内的主动脉瘤有六七厘米大，如果不及时手术，随时可能有生命危险。据了解，“天才病”会导致各器官出现病变，但手术只能救命不能根治。为此，张恒芝想放弃治疗，好省下钱留给孩子治病。
双目失明多年
原是“天才病”惹的祸
在不眠不休连续疼痛了两天两夜后，1月3日上午10点，用上助眠药物的张恒芝终于能在病床上小睡一会儿。因为体内六七厘米大的主动脉瘤，压迫得张恒芝前胸后背疼痛难忍，连稍微翻身的力气都没有，更不用提下床走动了。
3日，记者在山东省立医院血管外科一病房，见到了今年35岁的高唐人张恒芝。她留着长长的辫子，有着明显长于常人的“纤纤玉指”，双眸却呈现灰白色，不似常人般闪亮。
“即使眼睛看不见了，她也很要强，还自学通过了盲人按摩资格考试。”张恒芝的母亲宋洪芹抹着泪说，女儿小时候身体就不好，带她去很多医院看过病。眼睛一开始是斜视，长大后双眼看东西越来越模糊，做过两次手术也没有改善。在她19岁的时候，双目彻底失明了。
“以前一直以为恒芝只是身体不好，直到2014年，才知道她患了马凡氏综合征，是一种罕见的遗传病，她的儿子也没逃过。”宋洪芹说，因为女婿刘宝强也有视力残疾，牛牛出生以后，两人最担心的是他的眼睛，看着儿子视力并没有什么异常，两人稍微松了一口气。可没想到，在牛牛上一年级的时候，眼睛还是“出了事”。
刘宝强说，牛牛长得也像母亲一样手脚长，一年级时个子就长到1.35米，由于明显高过同龄孩子，牛牛坐在班里的后排，时常喊看不清黑板。后来刘宝强带他去医院眼科看病，一查原来患了马凡氏综合征。“医生看到孩子的情况，就把恒芝也叫了进去。直到这时，母子身上的一些异常才有了合理的解释。”刘宝强说。
据了解，马凡氏综合征又被称为“天才病”，属于一种先天遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传。
儿子视力明显下降
还没有其他异常
其实，早在张恒芝16岁的时候，她的眼睛就开始模模糊糊看不清楚人了。后来，她被家人送到了盲人按摩学校，在那里认识了刘宝强。“那时她带队在操场跑步，最开始还能模模糊糊看见我的影子。”刘宝强说。
刘宝强也有视力残疾，早在上高中时，他的左眼因为视网膜脱落做过手术，此后视力依然下降严重。因为没法再上学，年纪轻轻的他便去工地打工。没承想，在一次电焊操作时误伤了左眼，从此彻底没了视力，而右眼，近年来也开始出现晶状体混浊。
不过这并没影响到两人互相吸引、相知相守。“恒芝是个特别坚强的人，在盲人学校学习按摩的基本功，别人一次支撑十几分钟就不错了，她能一动不动地坚持半个小时。”后来也进入盲校上学的刘宝强说，张恒芝的坚强他看在眼里，这让他既佩服又心疼。2005年两人结了婚，回到张恒芝的故乡开了一家盲人按摩店，从此两人起早贪黑地守着这个夫妻店。
其实在结婚前，尽管不知道妻子得了罕见的遗传病，但两人打算领证时，宋洪芹曾告诉未来的女婿刘宝强，说恒芝不能要孩子。“但刘宝强说，大不了两人领养一个孩子，依然愿意照顾恒芝一辈子，两人毅然决然领了证。”宋洪芹说。
“虽然日子辛苦一点，但按摩店经营得还不错，妻子虽然身体不好，但依然拼命工作。”刘宝强说，因为妻子心脏不好，夫妻俩本来打算领养一个孩子，但当张恒芝得知主动脉瓣关闭不全，可以剖腹产分娩规避风险时，依然在2008年冒险生下了牛牛。
因为牛牛没有明显异常，最开始三口之家过得其乐融融。直到孩子上一年级，两眼视力仅0.1和0.7时，一次检查时他们第一次听说马凡氏综合征，才意识到这种遗传疾病的可怕。“有的医院说孩子得抓紧手术，不然会失明，有的说眼球还在发育，不敢做手术，现在也不知道该怎么办。”
忍着病痛经营按摩店
给儿子攒“救命钱”
“得这个病最怕感冒，前几次恒芝也曾经感冒很久一直咳嗽，这次咳嗽就有些大意了。”2016年12月中旬，感冒一个月仍没好的张恒芝，去高唐当地医院拍了胸透，一看已经有不小的肿物。随后，张恒芝前胸后背疼得越来越厉害，在2017年新年的第一天，住进了山东省立医院血管外科病房。
“恒芝身上的主动脉夹层瘤，已经有6到7厘米大小，医生说超过5.5厘米就比较危险了，如果不做手术，她随时可能去世。”刘宝强红着眼眶说，由于主动脉瘤会转移，需要通过不断手术来保命。虽然医保可以报销，但一次手术也要花费20多万元。
据山东省立医院血管外科一病房主任吴学君介绍，马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征，会家族遗传、垂直传播、代代发病。“发病率虽然低，仅为4-12.7/10万，但死亡率相当高。患这种病的人自然生存寿命平均仅为三四十岁。”
吴学君说，马凡氏综合征患者大多数伴有先天性血管畸形，患者易出现主动脉瘤破裂出血，严重时可造成猝死，也是导致死亡的主要原因。“妻子知道后想放弃治疗，把省下的钱都留给孩子治病，牛牛可能二十多岁就会发病。”刘宝强抹着眼泪说，得知与孩子同患马凡氏综合征后，妻子工作更加拼命。尽管按摩需要力度大，容易诱发疾病，但张恒芝依然坚持着一天只睡四五个小时，最多时一天按摩二十多个人，就为了多给孩子存点手术费。直到她住院前，还硬撑着给四五个人进行了按摩。
医学词典
什么是“天才病”
马凡氏综合征又被称为“天才病”，属于一种先天遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传。患者呈现四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。这种病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬腭等。马凡氏综合征会引起心血管系统受累，而这是最凶险的病变。大多数患者伴有先天性血管畸形，常见主动脉扩张及心脏瓣膜关闭不全，以及可合并各种心律失常，如传导阻滞、房扑、房颤等。患者易出现主动脉瘤破裂出血，严重时可造成猝死，也是导致死亡的主要原因。
( 责任编辑: 廖谨轩 )
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