2月28日是国际罕见病日。地球上每一万个人中,就有6到10个罕见病患者。
怎样的疾病算罕见病?我国对罕见病尚未有明确的定义。世界卫生组织定义为发病率在0.65‰-1‰的疾病,包括中国在内的绝大多数国家的罕见病患者,面临"病无所医"、"医无所药"、"药无所保"的窘境。
目前全球范围内已确认的罕见病病种有近7000种,在种类繁多的罕见病当中,约有80%是由于基因缺陷所导致的。
今天,我们一起走进罕见病。
入园体检发现肝功能异常儿子得了罕见病,可能活不过20岁
“没有家族史,我根本没想到去做基因筛查。”32岁的龚女士本身就是一名医务人员,在儿子欢欢(化名)被确诊为假肥大性肌营养不良(DMD)之前,她从来没想过自己会和罕见病扯上任何关系。
欢欢出生时没有任何异常,可后来,他和其他孩子就不一样了。18个月,欢欢才学会走路,走路摇摇晃晃,而且两条小腿很粗,但家长没往疾病这方面想。“当时我老公看电视的时候,刚好看到关于DMD的科普介绍,还开玩笑说,我们儿子小腿这么粗,该不会是得这种病吧。当时以为只是一句玩笑话,没想到真的是得了这种病。”
3周岁入园体检时,欢欢检查出肝功能异常,肌酸激酶高达15000,后来确诊为假肥大性肌营养不良。现在4岁半了,欢欢还不能稳稳当当地走楼梯,只能手脚并用地爬。看他小小身躯如此艰难地爬楼梯,欢欢爸妈看了心疼,总是忍不住上前背起他。
爸爸妈妈、爷爷奶奶、外公外婆都健康,欢欢怎么会得这个病?
“孩子确诊后,我和他爸去做14种疾病的基因检测,结果发现,我的X染色体携带了这个病的基因。”随后,欢欢的外公外婆也去检测,并没有携带这个基因。“也就是说,基因在我身上突变了。”龚女士说,她把这条带病的X染色体传给了儿子。
【插播科普】
假肥大性肌营养不良是最常见的一类进行性肌营养不良症,为X染色体隐性遗传,主要是男孩发病,女性为致病基因的携带者。患儿动作笨拙,易跌倒,常到10岁时不能行走,大多数患儿最终卧床不起,并发痉挛、褥疮、肺炎而在20岁前死亡。它的患病率是3.3/10万,占出生男婴的20—30/10万。
程东东是安徽省广德县邱村镇中心小学四年级的一名学生,几年前因患进行性肌营养不良症,程东东失去了行走能力。为了帮助轮椅上的程东东正常上学,由8名学生自发组成的爱心帮扶小组3年来坚持负责程东东上下学的接送、午餐扶助和课间活动。图为爱心帮扶小组的几名同学和程东东在校园里散步。据新华社
儿子得了这个病,龚女士夫妇想要生二胎。
二胎会不会也是这个病?如果是女儿,100%不会是;如果还是儿子,50%的概率会是。备孕二胎之前,龚女士将儿子的致病基因点位,以及她和丈夫的相关基因都做了检查,这对怀二胎具有指导性意见。顺利怀上二胎后,在龚女士怀孕18周时,她到杭妇院产前诊断中心,专门针对相关的基因点位,做了羊水穿刺,谢天谢地!结果证实腹中的胎儿是健康的。“做完检查拿到报告的那一刻,真的松了一口气。如今,二宝已经6个月大了,也是个儿子。”龚女士说。
但很多人没那么幸运。
头胎儿子1岁时,妈妈又怀了二胎,结果,两兄弟都是假肥大性肌营养不良;弟弟年幼时肌无力,医院查不出是什么病,结果姐姐生下孩子,和舅舅的症状一模一样,后来确诊,都是假肥大性肌营养不良。
头胎如果患上遗传病备孕二胎前一定要先找到根源
梅瑾说,80%的罕见病是遗传性疾病,大部分遗传病为隐性遗传,在父母、祖父母等几代亲人里面可能都没有表现。如果一个家族中有罕见病出现,就要小心下一代也会出现相同病症的可能性。此外,还有20%左右的罕见病是因为其他原因引起的。
“普通的婚检、产检无法发现罕见病基因的携带者,因此,大多数罕见病难以预防。往往是胎儿出生后,发现明显的异常,根据症状判断可能是哪种罕见病,再对相关的基因点位进行筛查,从而进行确诊。”
杭妇院产前筛查实验室负责人王昊说,但由于罕见病种类繁多,表现各不相同,很多病的表现又不明显,像DMD、脊髓性肌萎缩症(SMA)等罕见病,一开始只变现为发育迟缓,很多患儿都是病发两三年后才被确诊,等发现时病情已经十分严重。
不少家庭第一个孩子得了罕见病,就急着再生一个弟弟或妹妹,将来可以照顾大的。但是,如果在没有查明原因之前就贸然怀二胎,一旦第二个孩子仍旧有问题,这对一个家庭的打击将是巨大的。临床上,这样的悲剧并不少见。
梅主任说,如果第一胎不幸患上罕见病,一定要查清楚导致患儿发病的基因突变位点,夫妻双方也要检查相关的基因,并到遗传门诊咨询专业医生,找到根源后再考虑怀二胎。
“我们在门诊中,遇到不少第一胎不好(遗传病)的夫妻,往往都有心理阴影,怕第二胎又出现同样的厄运,我总是鼓励他们要积极面对。”梅主任说,实际上,只要备孕前先查明原因,找到根源,二胎还是有机会生出健康宝宝的。
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( 责任编辑: 黄淑蓉 )
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