2岁女童患庞贝氏病 天价“孤儿药”才能救命

虽然不能说话，但小怡霖一直尝试与父母互动　　你愿拿1亿元换30年生命吗

庞贝氏患儿没有选择，只有用天价“孤儿药”才能活下去

2015年4月9日，被确诊为庞贝氏病的汕头2岁女婴曾怡霖，已在广州市儿童医院的ICU病房度过了近一个月时间，其间从未摘下呼吸机。

为了救小怡霖，她的父母曾国雄夫妇辗转多日，已花14.9万余元在香港购买了24支治疗庞贝氏病唯一的特效药，这也只够小怡霖治疗三个月。如果要维持她的生命，就必须终生用药。

一个月前在青岛，同为庞贝氏患儿的果果因为得到了知名网友“裤头”的帮助，成功筹集到了100多万元捐款作为治疗药费。

但当曾国雄夫妻求助时，却遭到了“裤头”委婉的拒绝。

也就一个月的时间，“裤头”的想法发生了令人难以置信的改变：“如果是我的孩子患上庞贝氏病，我可能会放弃治疗。”他算了一笔账，一个庞贝氏患儿，如果想活到30岁，按照现在的药费计算，将需要1亿元，同时还要承受治疗中旁人难以体会的痛苦，究竟值不值?他甚至觉得“自己做错了”。

罕见病患儿

3月13日，因医疗设备水平的限制，小怡霖从汕头转到了广州市儿童医院。经检测，小怡霖被确诊患上了十大罕见病之一的庞贝氏病。

小怡霖如今的发病情况表现为食后发苷、发烧、肚胀气、腹泻，最为严重的是呼吸困难。

对庞贝氏病研究有着丰富经验的邱文娟教授，是上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌科的主任医师。邱文娟告诉羊城晚报记者，婴儿型的患者发病之后，平均寿命是8个月。保守一点说，“一岁以内的死亡率高达75%以上，两岁以内高达90%以上”。

“婴儿期发病的庞贝氏患者恶化速度也特别快，你还没有反应过来，可能孩子就已经住到ICU里去了。”上海的高茹是民间自发组织的一个庞贝氏病友会的会长，她告诉记者，在庞贝氏病友的QQ群里，有很多庞贝氏症患儿的家长，但除了少数家庭外，很多孩子都已经夭折了。

这种“不治之症”无药可治的局面，直到2006年才被打破。

2006年4月28日，由台湾中央研究院生物医学暨科学研究所所长陈垣崇及其所领导的研究团队，研发出了治疗庞贝氏症的药物酶制剂，目前酶制剂已由美国一公司生产。随后也有其他药物被研发，但价格都十分昂贵。这些药因开发成本高，药物市场需求小而成为典型的“孤儿药”。

北京大学医学部生化和分子生物学博士、现任医学遗传学系副主任的黄昱教授说，如果能够定期注射酶制剂，患者的身体机能基本能维持正常，婴儿的发育也不会受太大影响。然而，这种世界上唯一能较好治疗庞贝氏症的特效药，直至今日仍未进入中国内地。如果要用，只能通过香港、台湾地区自己“弄”进来。即使患者家属买到了药，国内的医院也轻易不敢用，有些帮助患者用药的医疗机构，也是出于医生个人的救助和帮扶。

令庞贝氏患者家庭更望而却步的，还有酶制剂的“天价”——每50毫克一支的酶制剂要价人民币5000元，而一个初生婴儿需要的分量是两周7-8支，随着年龄和体重增长，药量可能翻倍上升。

按照小怡霖的病情和体重，如果要满疗程用药，每两周必须用一次，每次4瓶。“一个月就要大概8万元。”曾国雄算了一笔账，如果使用一年，至少需要80万元到100万元。随着小怡霖的体重增加，药量就得增加，费用将随之高涨。

天价“孤儿药”

年用药费近百万甚至数百万。如果一生用药，药费几何?

3月13日，青岛庞贝氏患儿果果在热心网友和青岛媒体的帮助下，筹集到了一百多万元药费，并联系到了庞贝氏病的药物研发者——台湾中央研究院生物医学科学研究所所长陈垣崇博士，获得了一次赴台湾自费用药的机会。

如今，用过一次酶制剂的果果已经回到了北京继续治疗。果果的妈妈文文介绍说，以果果目前8.6公斤的体重计算，一个月两次注射，光药费就要3.5万元，一年需要42万元。若几年后果果能长到30公斤，那她一年的药费就需要144万元，随着果果的成长，这个数字只增不减。

正是这必将越来越大的数字，让一直在帮助果果的网友“裤头”陷入了反思。甚至在曾国雄和妻子陈洁榆请求他帮助小怡霖的时候，“裤头”委婉地拒绝了他们。

“裤头”接受羊城晚报记者采访时表示，像果果这样的孩子，如果活到30岁，按照正常人的体重增长，酶制剂价格不变的情况下，这三十年的药费将达一个亿之巨。“拿出1亿元救助这个孩子，到底值不值且不说，如果是别的一些病，可能一个亿拿去治疗，他就健康了就好了，但庞贝氏病需要的(资金)缺口越来越大。”“裤头”说，也许这样的救助真的不太符合现实，他甚至觉得，他做错了。

“而且我了解过，庞贝氏患儿治疗的过程是非常痛苦的。”“裤头”说，他觉得因为自己的帮助，让孩子承受了更多的痛苦。“如果是我的孩子患上庞贝氏病，从我个人的角度来讲，也许我会选择放弃治疗”。

“裤头”的这种想法早被很多网友提及，许多爱心救助人士也一度陷入思考。

浙江金华的男婴棒棒，被确诊为庞贝氏患者已近5个月时间。如今，他抬不起头，手脚也没多少力气，抓不住一个小小的玩具。他发病快半年，医生告诉棒棒父母，棒棒可能活不了多久了。棒棒曾有过一个姐姐，却也因庞贝氏病早在2011年夭折了。

为了给棒棒治疗，棒棒的父母已经花掉了所有积蓄，“如果这个病只要100万元就能治好，就算是白血病，那我们也要救他。但这药一辈子都要用，而且现在中国也没有药，两年后都不知道有没有。”棒棒妈告诉羊城晚报记者，“现在只能好好陪着他，陪他走完最后一段时间。”

求生的力量

面对每年百万药费和生来“残缺”的小生命，每一个患儿家庭的抉择都那么无奈。

“如果没有亲身经历，可能我们也会这样想，但是直到躺在病床上的是自己的孩子。”曾国雄说，他觉得虽然这些钱可以拿来挽救到更多的生命，但现在他的孩子并不是没有机会。

每次看到怡霖抽血或者插满管之类的场景，外婆都特别心痛，她曾认为，是否不该让小孩再这样受罪?“如果放弃治疗，是不是对她的另一种爱?”曾国雄与妻子动摇过，也一度觉得，女儿在ICU躺着，“很受罪”。

另一边，文文在果果确诊后，一心只想救果果，但阻力远比她想象得大。

文文与丈夫在青岛工作，每月工资加起来也只有8000元。果果的爸爸有想过要放弃，周围很多人都劝他们放弃。“他们觉得费用太高了，这是很现实的问题。而且如果不能持续供药，他长大了才断，可能痛苦会加倍。那时候感情更深，更难以割舍。”

让曾国雄和妻子下定决心的，是女儿的“求生欲望”。

他们到ICU探视时，尽管小怡霖无法说话，但却努力睁大眼睛与他们互动，医生试图用氧气面罩代替呼吸机，让她尝试自主呼吸。小怡霖却一直用小手摆动，以示阻止。“她可能知道，这是她保命的东西。”曾国雄说，当看到女儿拿着玩偶与他们互动时，他和妻子就再也生不出放弃的心思。他和妻子交换意见：“既然还有药可治，那就不是我们放弃的时候。起码我们可以借钱，可以通过慈善组织筹款，现在还没到我们不能努力的阶段!”

他们和青岛的文文一样，积极地接受媒体的采访，向民政部门、慈善机构和社会组织求助。许多网友一直在为果果进行捐款。如今已筹集到了100多万元救命钱，并在台湾山东商会的帮助下，4月初到台湾给果果用了第一次药。果果爸爸也辞去了工作，坚定地陪在果果身边，一起从青岛到北京，再到台湾，如今又回到北京治疗。

曾国雄与陈洁榆，也在腾讯公益的网络平台和媒体、慈善机构的帮助下，为小怡霖筹集到了近27万元的救命钱。如今，他们已经向生产酶制剂的健赞公司，转账了20多万元药费，这批药将从美国运送到香港，再拿回广州，够小怡霖治疗三个月的时间。

“这种病还有一线希望，还有百分之几的机会，是我们去不去争取的问题。作为父母，只要我们坚定踏在求生的选择上，那孩子就获得了一个能继续活下去的机会。作为父母，既然我们把她带到了这个世界上，我觉得我们就应该负责到底。她已经来到了这个世界，我认为每个人的生命权都应该是平等的，我们应该尽力给她这个机会。”

无奈的放弃

羊城晚报记者调查了解到，事实上，因为庞贝氏病的“孤儿药”迟迟未能进入中国，自行购药又可能面临“倾家荡产”，甚至有可能最终“人财两空”。放弃为庞贝氏患儿用药的家庭远远超过了坚持用药的家庭。庞贝氏民间病友会的会长高茹说，她本人接触过数十个婴儿型的庞贝氏患者家庭，放弃的比例可能达到70%以上。

对于父母选择放弃，上海新华医院的邱文娟教授表示理解。“我们当然希望家长去治，如果用得起药的话。但是有药吗?国内现在没有药!有钱吗?几个人有这样的经济能力?现实上是不可行的。”

“没有更多的语言去说这样的事情，只能两个字：无奈!”黄昱曾力推国家制定针对罕见病患的保护法，对于庞贝氏病的这种困局，他说，这就是“无奈”。有很多罕见病根本连药都没有，是无奈; 庞贝氏病有药，但很贵用不起，也是“无奈”。

黄昱说，从药物经济学的角度来考虑，同样一百万元，也许可以救另外五个人。从生命的等价上来说，这五个人的生命肯定要更大，因为钱是有限的，除非国家和社会愿意投入更多。“但是，罕见病不是说他个人做错了什么事情，该受到惩罚。这种基因遗传的风险，只不过落到了得病的人头上，每个人都可能有这个风险。我们应该帮他们一起来渡过这个难关。”他认为，应该由国家来做更多的事情。

黄如方是民间组织“罕见病发展中心(CORD)”的负责人，近年来一直持续积极推动罕见病的公众宣传倡导，呼吁更多人关心帮助罕见病患者。

黄如方认为，每一个人都应该享有医疗的权利，不管得这种病的人有多少，不管治疗这种病的药有多贵。个人可以选择捐一万元给庞贝氏病患者，也可以选择捐给用一万元就能把病治愈的人。但国家必须为每个人提供医疗保障，既要保障患常见病的病人，也要为得了罕见病的人提供医疗保障。

“罕见病与我们每个人都有关系，只要有生命的传承，每个人就都有风险，如果今天你不去救助罕见病患者，那下次无人救助的就有可能是你的后代。”

抓住救命草

事实上，不论是果果的妈妈文文还是曾国雄，尽管孩子短期的药费已经筹集到，但未来怎么办，对他们来说，却仍是个问号。

现在药费暂时够用两年，但万一有一天筹不到款了怎么办?对于这样的问题，文文说没去想过。“我知道可能会有那个时候，但是一直没敢想。只能走一步算一步，真到了那个时候，再去面对吧。如果真的有那一天，就是果果的命!”

半年后怎么办?曾国雄没想过，他手上筹集到的钱够小怡霖用半年药。“如果真的没钱买药了，也只能听天由命了。我们会尽自己最大的努力去挽救她。”

尽管前路迷茫，但不管是曾国雄和陈洁榆，还是文文，都在等待不久之后，“续命药”能够进入中国，纳入大病医保，这也许才是他们选择坚持下去的救命稻草。

北京还有一个患儿叫贝贝(化名)，父亲甄先生(化名)得到贝贝的检测结果后，“傻掉了”。医生甚至建议他：“赶紧把他送给远方亲戚吧，两岁之内可能就没有了，就忘了他吧。”可是甄先生一家却从未放弃给贝贝用药治疗。

“如果没有药那就罢了，那也没办法。关键是有这么一个天价救命药在这里，现在只能在国外买到，你怎么办啊，这比没有药更难受!”甄先生说，如今他已经打算将自己的房子卖掉，能筹集一百多万元，撑过这两年时间。而在贝贝确诊之后的这一年多时间里，他设定了各种方案，看是否能够移民，到国外去给孩子用药。他咨询了无数国家的移民条例，仍没有太大进展。

在这各种不断的尝试过程中，他已经通过健赞公司购买了50支酶制剂。4月中旬就可以从香港将药拿回到北京。

“只能是先这样”，至于以后，他寄希望于国家能够尽快让“孤儿药”进入国内，并且推动与药厂的谈判，给予药厂一些优惠政策，让其降低价格。

事实上，尽管心中对自己的做法产生了怀疑，但让青岛热心网友“裤头”觉得欣慰的是，在他与药厂、医学研究者的互动过程中，他了解到，他所参与的救助事件，可能有助于推动庞贝氏病的孤儿药进入中国的进程。“当然，进入中国之后，药品能否纳入医保，则又是一个未知数。”

黄如方认为，首先要解决美国生产的“孤儿药”酶制剂能够尽快进入中国市场的问题。“有药是第一步，贵不贵、是否能用得起是第二步需要解决的问题。”黄如方说，只要药品进来了，就能够通过医保和社会商业保险的政策，解决买不起药的难题。

据黄如方透露，据他得到的消息是，目前美国治疗庞贝氏病的酶制剂已经取得了“免临床”的资格，大大加快了药物在中国上市的进程。“但预计还要两年左右的时间”。

在一部2010年的美国电影《良医妙药》中，男女主角约翰与艾琳，为了自己一对庞贝氏病的儿女，和时间赛跑，与死神抢夺生命。即使不被认可，即使有违传统，甚至要对抗整个医学和商业体系的成规，这个家庭仍然不愿意放弃。最终，他们与医学专家一起研制出了救命的药，挽救了两个孩子的生命。

我们也只能期望，现实会有和电影一样皆大欢喜的结局，不管是怡霖、果果还是其他患儿，都坚强勇敢地活下去。

庞贝氏病是一种典型的基因缺陷引起的先天性疾病，虽然发病率只有1/40000—1/50000，但0—2岁甚至更大一些的患者死亡率极高。

庞贝氏病是因为第17对染色体出现病变，导致体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶这种酵素。婴儿型患者会出现呈弛缓性瘫痪，且病情进展较快，常在1岁之内因心肺功能衰竭而死亡。检查可见巨舌，心脏扩大，少数病儿肝脏肿大，心律失常，呼吸困难，无法如期达到发育的标准等。

婴儿型的患者在发病后，即使很简单的感冒也会引起肺炎，出现一些心肺衰竭症状。

另据了解，在一些地方，这种罕见疾病常会被误诊为心肌肥厚症或脑瘫。

( 责任编辑: 刘长利 )