羊膜穿刺术是最常用的侵入性产前诊断技术。医生可以通过服用羊水提取胎儿的皮肤、胃肠道、泌尿道等游离细胞，并利用这些游离细胞进一步分析胎儿染色体是否异常。
手术通常在16至22周进行，此时羊水中活细胞的比例相对较高。羊水的提取主要是分析胎儿的染色体成分，其中最重要和最常见的是唐氏综合症。一些单基因疾病，如B型海洋贫血、血友病等，也可以通过测试羊水细胞中的基因（DNA组成）来诊断。
1、 产前诊断遗传病
沉淀的羊膜细胞直接从DNA中提取并通过标记的特异性探针检测，并且可以发现待测基因的存在或不存在，部分缺失或突变。
2、 先天性代谢异常
培养羊水细胞并测定各种酶，以确定胎儿是否患有代谢疾病。
3、 羊水细胞染色质检查
羊膜腔穿刺，是一种对于胎儿鉴定的方法。羊膜腔穿刺检查的最佳时间是孕18到孕22周，也可推迟到孕24到孕26周，是分析胎儿染色体是否异常，排除唐氏综合征、某些单基因疾病的一种产前诊断技术，越早检查风险越低，临床可根据个体病史和家族史决定是否检查，也可遵医嘱。其中羊膜腔穿刺是以穿刺针刺入羊膜腔，然后抽取羊水进行检验。是了解胎儿发育情况以及治疗胎儿病症或中止妊娠的产前诊断的重要手段。
抽取羊水的最佳时间，临床上最常采用的孕周是18周以后，在孕18-22周是最佳的时间。当然应根据不同医院细胞遗传实验室方法，以及培养成功的概率等相关问题，有些医院也可以做到24周，甚至做到26周，也还是可以采取羊水。羊水穿刺不适合16周之前和26周以后进行。羊膜腔穿刺术是产前诊断的一种方法，目的是获取胎儿的染色体或者说获取胎儿的细胞，一般我们是要在孕16周以后进行。
羊膜穿刺术是一种手术，将一根细长的针穿过孕妇的腹部插入羊膜囊，取出少量羊水样本进行检查。羊水含有胎儿脱落的细胞，其中含有遗传信息。用于获得围绕胎儿的少量羊水样本以诊断染色体病症和开放性神经管缺陷(ONTD)(例如脊柱裂)的程序。 根据家庭病史和手术时实验室检测的可用性，可以对其他遗传缺陷和病症进行检测。
羊膜穿刺术后，女性可能会出现痉挛，出血或羊水泄漏。还有轻微的感染风险。在怀孕的第二个三个月进行羊膜穿刺术后，流产的风险通常被认为低于1%。 这仅略高于在怀孕期间没有羊膜穿刺术的正常流产风险。美国妇产科学院不推荐早期羊膜穿刺术(14周前)，因为流产和妊娠并发症的风险高于15至17周的羊膜穿刺术。如果准妈妈存在特殊情况，医生可能会酌情允许延期。
1、 呼吸窘迫：有少数研究发现，接受过羊水穿刺的胎儿，在出生后较易有呼吸窘迫的问题，发生率为1.1%，未接受过羊水穿刺的胎儿则为0.5%。
2、 胎儿刺伤：在超音波的引导下绝少发生，偶尔胎儿会突然动一下，医生多能立即避开，如果不慎刺伤也不会有太大影响，会自行愈合。
3、 阴道出血：发生率1%-2%，几天内会自行好转。
4、 羊膜腔炎：发生率0.1%，会引起下腹痛、发烧等症状，极容易早产。
5、 破水：发生率1%，会在几天内自行愈合。
6、 感染：如果准妈妈存在感染，那么羊水穿刺过程中可能把细菌带入羊膜囊内，感染能够引起高热、子宫收缩和或腹部疼痛等问题，但是这种情况非常罕见。
7、 血液传染：有一定的几率使准妈妈和胎儿的血液接触，当发生接触时，如果准妈妈的的血液为Rh阴性，并且胎儿的血液为Rh阳性时，会出现危险。
“羊水穿刺”又称羊膜腔穿刺术，是妊娠中期有创性产前诊断的一种检查方法，是了解胎儿发育情况以及治疗胎儿病症或中止妊娠的产前诊断的重要手段。其原理是利用妊娠中期以后的羊水主要来源于胎儿尿液及羊膜上皮渗漏，其中含有胎儿皮肤的脱落细胞、酶、激素及胎儿代谢产物这一特点，通过抽取羊水得到胎儿的游离细胞，利用这些游离细胞进一步诊断分析胎儿是否存在异常。
1、 术后三天里如有腹痛、腹胀、阴道流水、流血、发热等症状，这些都是怀孕处于危险情况的迹象，请速到医院妇产科就诊。
2、 术后半个月禁止同房。
3、 术后72小时内不沐浴，多注意休息，尽量休息一周，前三天尽量卧床休息，后四天最好在家休息，避免大量的运动，逛街，做家务以及搬运重物等体力劳动。