卡斯钦-贝克病(Kaschin-Bek disease)即大骨节病,尚有矮人病、算盘子病、柳拐子病等之称,是一种地方性软骨骨关节畸形病,是以软骨坏死为主的变形性骨关节病,下面就和小编一起去了解一下小儿卡斯钦-贝克病应该做哪些检查。
多发生于儿童和少年,主要侵犯儿童和青少年的骨骼与关节系统,导致软骨内成骨障碍、管状骨变短和继发的变形性关节病。致管状长骨发育障碍,关节增粗、疼痛、肌肉松弛、萎缩和运动障碍。患者以身材矮小、短指、关节畸形、步态异常(呈典型跛行、鸭步)等为特征。
(1)患者血、尿、头发中的维生素E、硒、谷胱甘肽过氧化物酶的活性等偏低。
(2)血中乳酸脱氢酶、丙氨酸氨基转移酶、肌酸激酶、α-羟丁酸脱氢酶和碱性磷酸酶的活性增高。
(3)红细胞膜磷脂总量减少,脆性增加,流动性降低,抗氧化和抗溶血能力降低,脂质过氧化产物增加。
(4)尿中尿羟脯氨酸、尿肌酸、尿黏多糖及尿总硫增高,肌酐减少。
(1)血液硫酸化因子活力低下。
(2)尿中羟赖氨酸明显增高,随病情加重而上升。
(3)尿中硫酸软骨素(Chs)的排泄量升高。
(4)血浆碱性磷酸酶(ALP)活性升高。
光镜下,靶形红细胞增多。在扫描电镜下,变形的红细胞(棘状细胞和口状细胞)增多。
红细胞膜上的Na ,K -ATP酶活性有下降趋势,红细胞骨架蛋白之一的肌动蛋白有增加趋势,荧光偏振技术测定结果表明红细胞膜的流动性稍有降低。
血中肌酸、肌酐含量减少,尿肌酸含量明显升高,尿肌酐偏低或变化不显著。
患者血浆中的谷草转氨酶(GOT)、α-羟丁酸脱氢酶(α-HBDH)、乳酸脱氢酶(LDH)、谷丙转氨酶(GPT)、肌酸激酶(CK)、γ谷氨酰转移酶(γ-GT)等均增高。
当坏死后出现继发修复性改变,发生病理性钙化、骨化,或波及相邻的骨性结构使之发生破坏或变形时,出现X线改变。
(1)钙化带变薄、模糊、中断、消失:
沉着的钙盐吸收消失,骺板软骨深层的临时钙化带出现变薄、模糊、中断、消失等改变。
(2)干骺端、骨化核边缘或骨端凹陷或硬化。
(3)干骺端凹陷处的骺侧重新出现一条钙化带。。
(4)伴有继发性骨关节病,使关节增粗,短指(趾)畸形。
(5)骺变形,线早期闭合,提前发生骺线穿通。
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( 责任编辑: 张小付 )