绒毛活检是一种产前检查，用来检测是否有如唐氏综合征那样的染色体异常疾病。这种检测就是从胎盘上的微小指状突起，也就是被称为绒毛的部分来获取细胞，并进行细胞遗传结构的分析。与羊水穿刺相比，绒毛活检的主要优势在于，可以在你怀孕的更早些时间进行。虽然有些医院是在怀孕13周做绒毛活检，但一般都是在怀孕11～12周来做。若是做羊水穿刺，则需要等到怀孕第15～18周时，也就是要到孕中期才能做，那么绒毛活检能够检测出哪些问题呢？
绒毛活检在检测数百种遗传病和染色体异常疾病方面的准确性能达到99%以上，但并不用于对每个孕妇进行每一项遗传病和染色体异常疾病的检查。绒毛活检用于检测那些确切的疾患，例如每个人都接受筛查的唐氏综合征。绒毛活检也会用于检查其他疾病，如家族性黑朦性白痴病、囊性纤维化病或镰状细胞贫血病等，不过，只有在医生认为你的宝宝有感染这些疾病的威胁时，才会为你做这些检查。值得说明的是，绒毛活检不能发现神经管畸形，如脊柱裂等。
有1%的可能，绒毛活检的检测结果会是假阳性，医学上称为“胎盘特异性嵌合体”，就是说，从胎盘获取并培养的细胞中，含有异常的染色体，但腹内的胎儿是正常的。因此，如果你的绒毛活检结果发现有嵌合体的话，你就必须做羊水穿刺，以确定你的宝宝是不是真的有问题。
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