孤独症患儿家族中孤独症和语言障碍患者较正常人群明显增多，兄弟姐妹中患孤独症的危险性较普通群体高50倍以上，提示孤独症的发病与遗传有关。从与脆性X 综合征相关、男性患病多于女性的特点和对双生子交互行为的遗传结构研究提示，孤独症的发病存在遗传学基础是不争的事实。Pericak-Vance使用最新的基因探查技术得到的结果，提示了7号染色体上的父系效应和15号染色体上的母系效应，即父亲和母亲分别在7号染色体和15号染色体上可能携带孤独症易感基因，这项研究结果揭示了潜藏于孤独症遗传病因之后的可能机制。
孤独症患儿围生期各种并发症，如产伤、宫内窒息等明显高于正常对照组。调查发现，小于5岁的孤独症患儿大多可有明确的脑发育迟缓的相应病因学诊断，且其在产前、产中及新生儿期存在的高危因素明显高于普通群体。有研究提示，产前和产中存在脑损伤的孤独症患儿，从一出生即表现出一些孤独性症状;存在产后脑损伤因素的患儿，则是在一段正常发育时期后才出现孤独性症状。
社会交往有实质性的损伤，其表现如下：使用多种非语言行为有明显的障碍;与同伴间的关系未达到该年龄儿童应具有的水平;不会自发地与同伴分享欢乐和兴趣;缺乏社会交往或情感交流。
语言交流受到严重影响：口语发展迟缓或完全丧失;独处时有一定的言语能力，但严重缺乏与人进行交谈的能力;刻板或重复地使用某些语言或鹦鹉学舌式的语言;缺乏与其发展水平相当的各种角色游戏或模仿性游戏的能力。
行为、兴趣及活动模式呈局限性、刻板性和重复性：专注于一种或几种刻板的有限的兴趣模式，这种专注在强度和注意点上是不正常的;固执地坚持某些古怪的、无关紧要的动作和行为;刻板的或重复性的动作;固执地专注于物体的某些部分。
教育和训练是最有效、最主要的治疗方法，目标是促进患儿语言发育，提高社会交往能力，掌握基本生活技能和学习技能。目前药物治疗尚无法改变孤独症的病程，也缺乏治疗核心症状的特异性药物，但药物可以改善患儿的一些情绪和行为症状。
虽然目前孤独症的干预方法很多，但是尚无最优治疗方案，最佳治疗方法应是个体化的治疗。而孤独症患儿在学龄前一般因不能适应普通幼儿园生活，而在家庭、特殊教育学校、医疗机构中接受教育和训练。学龄期以后患儿的语言能力和社交能力会有所提高，部分患儿可以到普通小学与同龄儿童一起接受教育。
有充分证据显示，自闭症学生与家庭背景和父母教养的态度无关，亦不是因后天环境造成。 自闭症可能是由生理因素形成，如神经机能发展、生化机能发展、遗传因素或脑部受损所致。自闭症可能是由生理因素形成，如神经机能发展、生化机能发展、遗传因素或脑部受损所致。 可能导致自闭症的成因包括：可能导致自闭症的成因包括：
从家族和挛生子的研究中，发现自闭症人士的挛生兄弟姊妹大约有10%至20%可能有轻微的自闭倾向。从家族和挛生子的研究中，发现自闭症人士的挛生兄弟姊妹大约有10%至20%可能有轻微的自闭倾向。
妇女怀孕期间可能因德国麻疹或风疹，使胎儿的脑部发育受损而导致自闭症。此外，新陈代谢疾病亦会造成脑细胞功能失调，影响脑神经传递信息的功能，因而造成自闭症。 还有，在怀孕期间窘迫性流产等因素而造成婴儿大脑发育不全，早产、难产、新生儿脑部受伤，以及在婴儿期患上脑炎、脑膜炎等疾病造成脑部伤害，都可能会增加罹患自闭症的机会。
社会交往有实质性的损伤，其表现如下：使用多种非语言行为有明显的障碍;与同伴间的关系未达到该年龄儿童应具有的水平;不会自发地与同伴分享欢乐和兴趣;缺乏社会交往或情感交流。
语言交流受到严重影响：口语发展迟缓或完全丧失;独处时有一定的言语能力，但严重缺乏与人进行交谈的能力;刻板或重复地使用某些语言或鹦鹉学舌式的语言;缺乏与其发展水平相当的各种角色游戏或模仿性游戏的能力。
行为、兴趣及活动模式呈局限性、刻板性和重复性：专注于一种或几种刻板的有限的兴趣模式，这种专注在强度和注意点上是不正常的;固执地坚持某些古怪的、无关紧要的动作和行为;刻板的或重复性的动作;固执地专注于物体的某些部分。