1、 肢端肥大症
是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。未成年人发病引起巨人症，成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚，面部皮肤纹理增粗，皱纹加深，鼻唇沟增宽，舌、嘴唇变厚。同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加，寿命缩短。发病率6～18人/百万。
2、 白化病
是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，目前无有效的治疗方法。
3、 苯酮尿症
缺乏丙酮酸羟化酶，苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸，患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害，使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一，一年约有6～7个患有此种病症的新生儿出生。
很多罕见病确切病因不明，且多为先天性疾病。九三学社北京市委原副主委、《中国罕见病研究报告2018》执笔人王琳在会上说，罕见病是人类进化和生存过程中必然付出的代价，就像人类学会直立行走，其代价是容易患上其他动物不易患上的一些疾病。根据世界卫生组织的报告，每个人都携带有隐形遗传病的致病基因，你和家人没有患病，不等于没有威胁。所以，我们关心罕见病病人，就是关心我们自己。
罕见病又叫“孤儿病”，就是发病率极低的病，是用数学概率定义的一类疾病。全球没有统一的定义，各国对罕见病的认定标准存在一定的差异。根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。我们有时候能听到的这些疾病，比如：白化病、渐冻症等，就是罕见病。
有没有可以很好治疗的罕见病呢？有。郑州大学第三附属医院就在治疗高苯丙氨酸血症患儿方面很有经验，通过给患儿喝特制的低苯丙氨酸奶粉，就可以预防其发展成为苯丙酮尿症，而得了这种病的孩子神经将受到毒害，导致智力发育出现障碍。
他们治疗的患者中，已有10多位考上了大学，5位为人父母，拥有了健康的家庭和生活。也不是所有罕见病治疗起来都很贵。比如，用于治疗肝豆状核变性（威尔逊病）的青霉胺片，1年的费用只有150元左右。
80%的罕见病是由遗传缺陷引起的，75%的患者是儿童。一提到遗传疾病，大家就会跟“难治”联系在一起。确实，大多数罕见病因没有药物而“难治”，甚至连诊断都很困难。省卫健委在材料中说，据中国罕见病调研报告，罕见病误诊率近三分之二，而且诊断周期较长，一个病例平均好几年才能得到确诊，在已接受治疗的患者中，规范治疗的也只有四分之一。
罕见病的发病症状很难与其他疾病的症状进行区分，一般都表现为：走路踉跄、视力下降、脑瘫、发育不良等。在这种情况下，普通的神经科医生或儿科医生的现有的经验和知识，是无法及时诊断这种疾病的；绝大部分患者很难得到迅速确诊，从而导致治疗的延误。罕见病患者需要由罕见病专家、遗传学专家进行专业的检查，以及时、准确的诊断病情。特别是部分罕见病，只能通过基因检测进行诊断。
更不幸的是，大部分罕见病患者就算被正确诊断，也缺乏有效的治疗方案。治疗只能缓解症状，无法根治。因为罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高，很少有药企愿意从事罕见病的药物和治疗技术的研发。
罕见病（也称孤儿病）是一个世界性的难题。目前，全球登记在册的罕见病病种就有7000多种。在中国，罕见病患者的处境十分危急，大部分患者无法得到有效治疗，特别是对于进展迅速的罕见病患者，很难活到成年。
医学文献称每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦夫妻双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝。因此把好预防关，早发现、早干预才是罕见病防治的最佳途径。通过婚前、孕前筛查，产前筛查和产前诊断，新生儿筛查的三级预防策略，可以有效防范罕见病的发生。婚前或孕前进行携带者筛查，这是主要针对普通人群的预防，避免怀上患有罕见病的孩子，也是我们一直推崇婚前检查以及孕前检查的原因。
对于罕见病用药，业内较为认可的保障策略是“1+N”多方共付模式，其中“1”指的是医保，“N”指的是众多其他途径。在北京大学医药管理国际研究中心主任史录文看来，除通过价格谈判继续把一些药品列入医保范围外，要探索“政府＋企业＋个人＋慈善”的多方筹资模式，并推出针对罕见病的商业定制保险。个人可以结合自身情况，通过选择这样的商业保险来规避罕见病风险。